PD (PCYT2 Deficiëntie)

Wat is PCYT2 Deficiëntie?
PCYT2 Deficiëntie (kortweg PD) is een zeer ernstige neurologische aandoening die bij enkele Saarlooswolfhonden is vastgesteld.

Wat is de oorzaak?
De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan lipiden in een cel. Omdat deze lipiden vooral in de hersenen voorkomen, leidt dit tot neurodegeneratie, het afsterven van hersencellen.

Blinde Saarlooswolfhond met PD

Hoe vererft de ziekte?
Het is een monogene vererving: de ziekte wordt veroorzaakt door een enkel gen en niet door meerdere genen. Zowel reuen als teven kunnen de aandoening krijgen en beide ouders kunnen het ziekmakende gen doorgeven. Ouders die drager zijn van het gen hebben zelf geen ziekteverschijnselen. Een fokcombinatie van twee dragers geeft echter bij pups 25% kans op lijders, 25% kans op vrije honden en 50% kans op dragers. Het is dus belangrijk dat de ouderdieren allebei worden getest op de ziekte, zodat geen lijders worden geboren.

Wat zijn de ziekteverschijnselen?
De eerste symptomen van PCYT2-deficiëntie worden meestal zichtbaar op een leeftijd van 1 tot 4 jaar. In het begin zien we nachtblindheid en later volledige blindheid (PRA of cataract diagnose). Uiteindelijk ontwikkelt de hond epileptische aanvallen, verandering van gedrag (agressie naar de eigenaar toe), moeilijk traplopen, gebrek aan coördinatie, spreidstand van voor- en achterpoten, dwangmatig handelen, verwardheid, onzindelijkheid en beroertes.

Kan de ziekte worden behandeld?
Nee, er is geen genezende behandeling. De honden overlijden in het laatste stadium, maar worden meestal al eerder geëuthanaseerd.

Is het gen gevonden?
Ja. Aan de Universiteit Bern is in 2023 het gen gevonden dat PCYT2-Deficiëntie veroorzaakt. In het onderzoek werden 1094 bloedstalen onderzocht: 80,3% was vrij van PD, 18,3% was drager en 1,4% van de honden was lijder.  Eigenaren van Saarlooswolfhonden kunnen hun hond nu laten testen op het gen, zodat ze weten of hun hond lijder, drager of vrij is van de ziekte. Zo kan worden voorkomen dat dragers aan elkaar worden gepaard.

Hoe gaat zo’n gentest?
Laat door een dierenarts bloed afnemen. Het afnemen van wangslijm door middel van een swap wordt afgeraden. Gebleken is dat de diagnose via afname van wangslijm regelmatig mislukt. Het bloedmonster kan worden gestuurd naar het Van Haeringen laboratorium of het laboratorium Laboklin.

Wat doet de AVLS?
PD is in het fokreglement van de AVLS opgenomen. Met lijders mag niet worden gefokt. Met dragers mag worden gefokt mits de hond gepaard wordt aan een hond die het gen niet heeft. Het is aan te raden bij beide fokdieren de gentest uit te voeren. Als beide dieren het defecte gen niet hebben, zijn alle pups vrij van PD. Neem voor vragen contact op met het secretariaat.