PD (PCYT2 Deficiëntie)

Wat is PCYT2 Deficiëntie?
PCYT2 Deficiëntie (kortweg PD) is een zeer ernstige neurologische aandoening die bij enkele Saarlooswolfhonden is vastgesteld.

Wat is de oorzaak?
De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan lipiden in een cel. Omdat deze lipiden vooral in de hersenen voorkomen, leidt dit tot neurodegeneratie, het afsterven van hersencellen.

Blinde Saarlooswolfhond met PD

Hoe vererft de ziekte?
Het betreft hier een monogeen autosomaal recessieve vererving. Zowel reuen als teven kunnen de aandoening krijgen en beide ouders kunnen het ziekmakende gen doorgeven. De ouders die drager zijn van de afwijking hebben zelf geen ziekteverschijnselen, maar drager x drager geeft 25% kans op lijders, 25% kans op vrije honden en 50% kans op dragers. Het is dus belangrijk dat de ouderdieren beiden worden getest op de ziekte, zodat geen lijders worden geboren.

Wat zijn de ziekteverschijnselen?
Onder andere optreden van nachtblindheid tot volledige blindheid (PRA of cataract diagnose), epileptische aanvallen, verandering van gedrag (met name agressie naar de eigenaar toe), moeilijk traplopen, gebrek aan coördinatie, spreidstand van voor- en achterpoten, dwangmatig handelen, verwardheid, onzindelijkheid en beroertes. De eerste klinische symptomen worden zichtbaar tussen de 20 en 46 maanden.

Kan de ziekte worden behandeld?
Nee, er is geen genezende behandeling. De honden overlijden in het laatste stadium of moeten worden geëuthanaseerd.

Is het gen gevonden?
Ja. Aan de Universiteit Bern is in 2023 het gen gevonden dat PCYT2-Deficiëntie veroorzaakt. In het onderzoek werden 1094 bloedstalen onderzocht: 80,3% was vrij van PD, 18,3% was drager en 1,4% van de honden was lijder.  Eigenaren van Saarlooswolfhonden kunnen hun hond nu laten testen op het gen, zodat ze weten of hun hond lijder, drager of vrij is van de ziekte. Zo kan worden voorkomen dat dragers aan elkaar worden gepaard.

Hoe gaat zo’n gentest?
Je kunt naar de dierenarts gaan om bloed van je hond te laten afnemen, maar je kunt ook met een swab (een soort wattenstaafje) heel simpel zelf wangslijm van je hond afnemen. Een gratis testpakket met swabs kun je aanvragen en opsturen naar het laboratorium Laboklin. Het testnummer is 8879. De omschrijving van de test is PCYT2 deficiency (PRA + neurodegeneratie). AVLS leden krijgen korting bij de uitvoering van de test. Stuur samen met de swabs de lidmaatschapskaart mee. Deze is aan te vragen bij het secretariaat van de AVLS.

Wat doet de AVLS?
In het fokreglement van de AVLS is opgenomen dat met lijders niet mag worden gefokt. Met dragers mag worden gefokt mits de hond gepaard wordt aan een hond die het gen niet heeft. Het is aan te raden bij beide fokdieren de gentest uit te voeren. Als beide dieren het defecte gen niet hebben, zijn alle pups vrij van PD. Neem voor vragen contact op met het secretariaat.